Genetik; genleri ve onların işlevlerini ya da bozukluklarını inceleyen bilim dalıdır. Genetik maddenin fiziksel yapısı ve işlevinin kalıtımı ile çeşitliliğini inceleyen bilim alanı olarak da değerlendirilebilir . Bir türde, bir toplumda, bir kişi de veya bir gamette tüm genetik bilgiyi kapsayan DNA yapısına “genom” denir. Genom; bir organizmanın genetik kodlarının tamamıdır. Genomik; genom üzerinde çalışan bir bilim dalıdır.

Genler vücudumuzun proteinlerinin şifreleridir. Hangi genin, hangi proteini şifrelediği ve bu şifreleme ile ilişkili sorunlar genomiğin konusudur.

Bir organizmanın genetik yapısına “genotip”; bireyin genotipi ve çevre faktörlerine bağlı olarak ortaya çıkan biyokimyasal,  fizyolojik ve morfolojik özelliklere ise ”fenotip” denir. Genotip; genetik dizilimin nasıl olduğunu ifade eder. Fenotip ise bazı durumlarda değişime uğramış (mutant) bir genin anomalilerini ifade etmek için kullanılan bir terimdir. İnsanoğlunda genotipin fenotipe dönüşmesinde bireylerin yaşam tarzı ve davranışları, sosyal ve fiziksel çevre ile ilgili koşullar ve sağlık hizmetleri rol oynar.

Günümüzde hemen her gün yeni bir genin klonlanması ya da bir hastalığın temelinin aydınlatılmasına ilişkin yayınlar yapılmaktadır. Tüm bu yayınlar ve çalışmalar yaklaşık son 50 yılda, özellikle de son 15 yıl içinde hızla artmıştır. DNA’nın çift sarmal yapısı 1953 yılında belirlendikten sonra, 1961-1967 yılları arasında genetik kod anlaşılmış ve 1980‘li yılların sonunda 18 ülkenin destek verdiği proje “İnsan Genom Projesi” başlatılmıştır. “Uluslar arası İnsan Genom Konsorsiyumu” 2000 yılı Haziran ayında, projenin ilk ayağını tamamladıklarını dünyaya ilan etmiştir. Proje sonuçları 2001 yılında açıklanmış olsa da, eksikler ancak 2003 yılında bitirilebilmiştir. İnsan genomunun şifresinin çözülmesi, yani DNA bazlarının diziliş sırasının belirlenmesi, doğuştan var olan yeteneklerimiz ile bazı davranış ve hastalıklara yatkınlığımızın bilinmesini sağlamak açısından bilim dünyasında dönüm noktası olmuştur.

İnsan genomunda 3.2 milyar nükleotid baz çifti bulunmaktadır ve tüm insanların gen diziliminin %99,9 u birbirinin aynıdır çift yumurta ikizleri dışında… Tüm insanlar DNA’larının içerdiği genetik bilgilerinde farklılıklar taşır. Bu farklılıklara varyasyon adı verilir. Bu varyasyonlar insanlar arasındaki çeşitliliğin genetik kökenini açıklar. Eğer bu varyasyonlar doğrudan bir hastalığa yol açıyorsa buna mutasyon denir. Mutasyonlar, genomda meydana gelen kromozomal ya da DNA düzeyindeki değişiklerdir ve toplumun %1’inden daha azında görülür. Eğer bir varyasyon toplumun %1’inden daha çoğunda görülüyorsa ve bireyler arasında bir fiziksel farklılık veya hastalıklara yatkınlık veya direnç açısından bir farklılık yaratıyorsa buna polimorfizm (çeşitlilik)denir. Polimorfizmler doğrudan hastalıklara yol açmazlar, ancak vücutta değişik süreçlere neden olabilirler. Tıpkı bir kelime de bir harfin değişmesi ile o kelimenin anlamının değişmesi gibi, mesela “elma”nın “alma” olması gibi…

Bu nedenle, genlerdeki varyasyonlar vücudumuzun besin öğelerini kullanma ve toksinleri atma yeteneğini etkiler. Polimorfizm yukarıdaki örnekte olduğu gibi sadece bir genetik harfi etkilerse, tek bir bazdaki faklılıkla ortaya çıkan DNA çeşitliliği oluşur, buna “tek nükleotid polimorfizmi” veya SNP denir. SNP’lar nedeni ile aynı çevre koşullarında bile diyet ve ilaçlara verilen yanıtlar aynı olmaz. SNP’lerin insan sağlığına etkisi günümüz genetik araştırmalarının en can alıcı konularından biridir.

Nutrigenetik; bireyin belirli bir diyete, genetik yapısında bulunan varyasyonlar ya da polimorfizmler nedeni ile verdiği yanıtı inceleyen çalışma alanıdır. Genetik varyasyonun hastalık-diyet etkileşimi üzerindeki etkisini irdeler. Nutrigenetiğin amacı; spesifik diyet veya diyet bileşenlerinin bireye yararını veya riskini göz önüne alarak önerilerde bulunmaktır. Kişiye özel veya kişisel beslenme olarak da tanımlanır.

Beslenme genomiği veya nutrigenomik çalışmaları ise besin bileşenlerinin genlerin üzerindeki etkisini inceleyen çalışma alanıdır. Biyoaktif besin bileşenlerinin gen-ekspresyon örüntüsü (transkriptom), kromatin organizasyonu (epigenom), post translasyonel modifikasyon dahil proten-ekspresyon örüntüsü (proteom: Genom veya doku, hücre tarafından ifade edilen proteinlerin tümünü kapsar), metabolit profili (metabolom)dahil çeşitli doku ve organlar üzerindeki spesifik etkisi olduğu belirtilmektedir. Beslenme genomiği veya nutrigenomik çalışımlar; besin bileşenleri ile genomun moleküler sellüler ve sistemik düzeyde etkileşimi ile ilintilidir ve besin bileşenlerinin genom proteom ve metabolom üzerinde etkisini irdeler. Her iki disiplinin yaklaşımları farklı olsa da sağlık durumunun geliştirilmesi ve hastalıkların önlenmesi gibi ulaşmak istedikleri hedefler aynıdır.

Genetik biliminin 21. yy birinci çeyreğinde;
• Birçok hastalık için hastalık/gen etkileşimini ve genlerin işlevlerini tanımlama
• Nutrigenomik ve farmakogenetik’in gelişmesi (tedavi ve önleme)
• Müdahalelere yanıtı (besin bileşeni, ilaç) önceden bilebilme (çünkü yanıttaki farklılıklar kişiye özgü genetik profille ilintilidir.)
• Öneriler diyet ve yaşam tarzı değişikliklerini veya ilaç tedavisini kişiye özgü yapma)
• Koroner kalp hastalıkları, hipertansiyon, diyabet, artrit, astım ve zihinsel gelişim için genetik bilgilere dayalı diyet geliştirme çerçevesinde hızla gelişeceği beklenmektedir.

Kardiyovasküler hastalıklar, kanser, hipertansiyon, tip 2diyabet ve osteoporoz gibi kronik hastalıklar hem genetik, hem yaşam tarzı hem de yaşadığımız çevre ile ilgili faktörlerin bir araya gelmesi ile oluşmaktadır. Özellikle son 10 yılda büyük ivme kazanan bilimsel araştırma sonuçları kişilerin hastalıklara yatkınlıklarının genetik özellikleri ile belirlenebileceğini ortaya koymuştur. Ayrıca besinlere ve yaşam tarzı değişikliklerine vücudun verdiği yanıtın da genetik yapıya göre farklılık gösterdiği anlaşılmıştır. Belirli bir miktar alım bazı bireyler için risk oluştururken diğer bireyler için oluşturmamakta; veya bazıları için yarar sağlarken bazıları için yararlı olmayabilmektedir. Genetik özellikler, hastalıklara yatkınlık ve besinlere verilen yanıt farklıyken,optimal sağlığı geliştirmek ve kronik hastalık riskini azaltmak veya önlemek için izlenmesi gereken beslenme ve yaşam tarzı da hepimiz için farklıdır. Böylece genetik özelliklere göre beslenme planı ortaya çıkmaktadır ki bu diyetisyenler tarafından sürekli savunulan “kişisel beslenme” savını güçlendirmektedir.

Nutrigenetik /nutrigenomik çalışma alanı 21. yy ikinci çeyreğinde beslenme biliminde anahtar rol oynayacaktır. Gen-diyet etkileşimi kompleks bir konudur ve henüz çok anlaşılmamıştır. Ancak hiç şüphesiz bireylerlerin sağlığını geliştirmek ve yaşam kalitesini artırmak amacı ile sağlık çalışanlarına yeni olanaklar sunacaktır. Büyüme ve gelişme ve yaşam boyu tüm bireylerin sağlığının korunması, geliştirilmesi, yaşam kalitesinin yükseltilmesi için beslenme biliminin ilkeleri doğrultusunda bireysel ve toplu beslenmenin plan ve programlarını düzenleyen; besin öğesi besin ve beslenmeden kaynaklanan sağlık sorunlarını araştıran, değerlendiren, çözüm yollarını bulan, var olan besin kaynaklarının ekonomi ve sağlık kurallarına uygun olarak  kullanılmasını sağlayan, bu konularda fizyolojik, psikolojik ve sosyolojik olarak sağlıklı yaşam biçimlerinin benimsenmesi amacıyla bireyi ve toplumu bilgilendiren, bilinçlendiren, doğuştan ve sonradan oluşan hastalıklar ve diğer özel durumlara da tıbbî ve cerrahî tedavilere uygun, doğal ve tedavi edici besinlerin bileşimlerine göre diyet programı planlayan, eğitim veren, uygulatan ve izleyen diyetisyen; sağlık ekibinin bir üyesi olarak hiç şüphesiz yapılan/yapılacak olan genomik araştırmalar da yerini almalıdır. Ancak öncelikle “genetik diyetetik” alanında yetişmelidir.

Hiç şüphesiz genomik ve popst-genomik teknolojiler besin bileşenlerinin hücresel ve moleküler düzeyde rolünü ve besin bileşenleri –genom etkileşimini anlamamıza yardımcı olabilir. Bu durum beslenme biliminin daha da güçlenmesini sağlayabilir. Ayrıca gelecekte besin bileşeni –gen ilişkisi çerçevesinde diyet bileşenlerinin veya spesifik bileşenlerin kişisel gereksinimleri yarar-risk değerlendirilmesi yapılarak ileri sürülebilir. Ancak günümüzde bazı önemli sınırlamalar vardır.

• Optimal sağlık nedir veya en iyi erken risk göstergesi hangisidir tanımlamak zordur.
• Büyük ölçekli genetik araştırmalarda kritik fenotipi tanımlama güçlüğü vardır.
• Gen-gen etkileşiminin yanı sıra beslenme – genom arasındaki ilintiyi irdeleyen, diğer yaşam stili ve fenotipik bilgilerin de sağlanması önemlidir. Ancak bu amaçla yeni teknolojilerle, çok büyük ölçekli kohort çalışmaların yapılması gereklidir ve gerçekleştirmek zordur.
• Çok yönlü SNP-SNP, SNP- besin bileşeni, besin bileşeni- besin bileşeni etkileşimlerine yönelik yarar- zarar değerlendirmesi yapmak çok güçtür.
• Konu ile ilintili araştırma sahaları için araştırma laboratuarlarının kalite güvencesi ve standartlara gereksinim vardır.

Sonuç

Genetik son yıllarda en hızla gelişen bilim dalıdır. Kaydedilen gelişmeler birçok hastalığın tanı yöntemleri, tedavileri, mekanizmaları konusundaki bilgilerimizi köklü bir şekilde geliştirmiştir. Nutrigenetik ve nutrigenomik; sağlık, diyet ve genom arasındaki etkileşimi irdeleyen yeni bir alandır ve 21. yüzyılın ikinci çeyreğinde beslenme biliminde anahtar rol oynayacaktır.

Moleküler mekanizma iyi anlaşılırsa, diyetle ilgili kronik hastalıklar da daha iyi sonuçlar elde edilmesi ve tedavi giderlerinin azalması da olası hale gelebilir. Ayrıca bu alanda yapılan çalışmalar besin ve içecek sanayinin de gelişmesine katkıda bulunacaktır. Bu gelişimde tip 2 diyabet, kardiyovasküler hastalıklar kemik hastalıkları ve bazı kanser türleri gibi kronik hastalıkların önlenmesine ve/veya riskinin azalmasına yardımcı olabilir.

Yazının PDF versiyonuna ulaşmak için tıklayınız.

Eylül-Ekim-Kasım 2007 tarihli SD 4’üncü sayıda yayımlanmıştır.