Doğuştan işitme kaybının nadir görülen bir türü için geliştirilen gen tedavileri, tıpta yeni bir dönemin kapısını aralıyor. Araştırmalar, otoferlin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan işitme kayıplarına odaklanıyor.
DFNB9 olarak adlandırılan bu tablo, OTOF geninde her iki ebeveynden geçen (biallelik) mutasyon sonucu ortaya çıkan bir “işitsel sinaptopati” olarak tanımlanıyor. Hastalığın en dikkat çekici yönü ise kulağın yapısal olarak sağlam olması. İç kulaktaki saç hücreleri sesi algılayıp elektrik sinyale dönüştürebiliyor; ancak bu sinyal, işitme sinirine aktarılamıyor. Bunun temel nedeni, sinaptik iletimde kritik rol oynayan otoferlin proteininin eksikliği.
Tanı sürecinde ise önemli bir ayrıntı öne çıkıyor. Yenidoğan işitme taramalarında yaygın olarak kullanılan otoakustik emisyon (OAE) testleri çoğu zaman normal sonuç verirken, hastalık ancak beyin sapı işitsel yanıt testi (ABR) ile tespit edilebiliyor. Bu durum, erken tanıyı zorlaştıran başlıca faktörlerden biri olarak değerlendiriliyor.
Nadir hastalıklar arasında yer alan DFNB9, tüm doğuştan işitme kayıplarının yalnızca yüzde 1 ila 3’ünü oluşturuyor. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 50 bebeği etkilediği tahmin edilen bu genetik durumun dünya genelinde yaklaşık 200 bin kişide bulunduğu öngörülüyor.
Uzmanlar, hastalığın genetik mekanizmasının net şekilde tanımlanmış olmasının, hedefe yönelik tedavi geliştirme açısından önemli bir avantaj sunduğunu vurguluyor.
Tedavi Nasıl İşliyor?
Tedavi kapsamında, işlevsel bir OTOF gen kopyası zararsız hale getirilmiş bir virüs aracılığıyla doğrudan kokleaya — yani salyangoz şeklindeki iç kulak yapısına — cerrahi olarak tek seferlik enjeksiyonla veriliyor. Bu yöntem, işitme kaybının temel nedenine doğrudan müdahale etmeyi amaçlıyor. Klinik çalışmalardan elde edilen bulgular dikkat çekici. Hastaların yaklaşık %80’inde anlamlı düzeyde işitme kazanımı sağlanırken, %42’sinin normal işitme seviyelerine ulaştığı bildiriliyor.
